Nat Neurosci: i geni chiave regolano l'autismo e l'ADHD nei bambini

I ricercatori del progetto psichiatrico nazionale iPSYCH hanno scoperto che l'autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) hanno la stessa variazione genetica. Questa nuova conoscenza approfondisce ulteriormente la nostra comprensione delle cause biologiche di due tipi di psicosi infantili.

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In Danimarca, circa il 1% dei bambini in età scolare ha l'autismo e dal 2% al 3% viene diagnosticata l'ADHD. L'autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività sono diversi disturbi dello sviluppo, ma possono avere alcuni sintomi comuni. Ad esempio, i bambini con autismo possono presentare comportamenti violenti o aggressivi, impulsività, problemi con la scuola e relazioni con la società, mentre i bambini con ADHD possono condividere questi stessi sintomi.

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(Fonte immagine: Www.pixabay.com)

I ricercatori di iPSYCH, il più grande progetto di ricerca nella psichiatria danese, hanno ora scoperto che le somiglianze tra i due sintomi possono essere collegate ai cambiamenti nello stesso gene. Il nuovo studio è di gran lunga il più grande studio sulle mutazioni rare nei genomi dei pazienti con ADHD e autismo.

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0010010 quot; Il fatto che le mutazioni siano trovate nella stessa misura e negli stessi geni nei bambini con autismo e ADHD mostra che gli organismi coinvolti sono uguali, 0010010 quot; ha dichiarato Anders Børglum, professore e ricercatore principale all'Università di Aarhus. Il meccanismo di apprendimento può essere lo stesso. 0010010 quot;

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I risultati sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Nature Neuroscience.

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0010010 quot; Questa è la prima mappatura genomica completa di ADHD e autismo. I risultati mostrano che il DNA dei bambini con ADHD ha lo stesso numero di mutazioni genetiche dannose dei bambini con autismo. 0010010 quot; Anders Børglum Say.

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Questi risultati indicano direttamente i meccanismi biologici alla base dell'ADHD e dell'autismo. 0010010 quot; In questo studio, il gene più suscettibile alle mutazioni nei pazienti con ADHD o autismo è il cosiddetto gene MAP 1. Questo gene è coinvolto nella formazione della struttura fisica delle cellule nervose - il loro 0010010 # 39 interno; scheletro 00 1 00 1 0 # 39; , per così dire, questo gene è importante per lo sviluppo del cervello, 0010010 quot; spiega Anders Børglum.

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Questa è la prima volta che il gene è stato collegato allo sviluppo di ADHD e autismo e le mutazioni scoperte dai ricercatori hanno aumentato significativamente il rischio di autismo e / o ADHD. 0010010 quot; Abbiamo trovato un aumento del carico di mutazioni che interrotto o gravemente compromesso il MAP 1 Un gene nei pazienti con ADHD e autismo e pochissimi soggetti hanno avuto tali cambiamenti nei loro geni, 00 1 00 1 0 quot;

Ciò significa che le persone portatrici di questa mutazione hanno un rischio aumentato di 15 volte di ADHD e autismo.

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I ricercatori hanno analizzato i geni di circa 8, 000 pazienti con autismo e / o ADHD, e 5, 000 geni senza nessuno dei due, tutti provenienti dalla Danimarca. Lo studio ha anche incluso circa 45, 000 soggetti di controllo senza malattie mentali a livello internazionale.

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0010010 quot; Questo studio mostra che studiando più persone in modo simile con un ampio sequenziamento del DNA, è possibile identificare direttamente più geni ADHD e autismo, fornendo così meccanismi causali biologici e possibili trattamenti Meccanismo più completo. 0010010 quot; (da bioon.com, compilare hsppharma.com)

origine sourice ：F. Kyle Satterstrom et al. 0010010 nbsp;Il disturbo dello spettro autistico e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività hanno un onere simile di rare varianti troncanti delle proteine. 0010010 nbsp;Nature Neuroscience, 2019; 22 (12):. 1961 DOI: 10 1038 / s41593-019-0527-8