L'iniezione intratecale di Novartis Zolgensma mostra una forte efficacia nel trattamento dei pazienti con SMA di tipo 2 !

AveXis, una società di terapia genica di Novartis, ha recentemente pubblicato gli ultimi dati dello studio di Fase I / II STRONG sulla terapia genica monouso Zolgensma (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) per la somministrazione intratecale di tipo 2 muscolare spinale atrofia (SMA).

I risultati hanno mostrato che i pazienti pediatrici con SMA di tipo 2 ({{1}} anni ≤ età 0010010 lt; 5 anni) trattati con una singola dose di Zolgensma intratecale a dose B (1. {{1}} x 1 0 alla 1 quarta potenza vg) ha raggiunto l'endpoint primario di efficacia: Hammersmith Functional Exercise Extension La scala (HFMSE ) il punteggio è aumentato in modo significativo dal livello di base di una media di 6. 0 punti, il doppio della soglia di significatività clinica determinata nel precedente studio SMA, riflettendo il miglioramento di 3-6 abilità. Inoltre, durante il periodo di studio, quasi tutti i pazienti (92%) a qualsiasi follow-up dopo l'esame di base, l'HFMSE ha ottenuto un aumento clinicamente significativo di ≥ 3 punti, mostrando remissione sostenuta e significativa rispetto a Differenza di controllo della storia naturale (p 0010010 lt; 0.000 1).

L'aumento osservato nel punteggio HFMSE riflette la conservazione dei motoneuroni associati ai principali gruppi muscolari colpiti nel tipo 2 SMA, consentendo lo sviluppo motorio come il controllo del rotolamento e del busto durante la seduta e la seduta dalla posizione sdraiata a quella seduta. Contrariamente a questi risultati, secondo la storia naturale, i pazienti con SMA di tipo non trattato 2 di solito hanno un declino costante nella funzione motoria e oltre il 30% dei pazienti muore prima dell'età di 25 . In termini di sicurezza, gli eventi avversi osservati nello studio STRONG erano coerenti con il progetto Zolgensma IV (infusione endovenosa). Non sono stati segnalati decessi e non sono stati trovati nuovi segnali di sicurezza.

Questi dati sono stati annunciati in una riunione di sperimentazione clinica virtuale ospitata recentemente dalla Muscular Dystrophy Association (MDA). Inizialmente era previsto che l'incontro fosse tenuto dopo l'incontro annuale della MDA a 2020, ma è stato annullato a causa dell'impatto della nuova polmonite da coronavirus (COVID-19).

Dave Lennon, presidente di AveXis, ha dichiarato: 0010010 quot; Quasi tutti i pazienti valutati sulla scala standard di Hammersmith hanno ottenuto risposte terapeutiche clinicamente significative. Attraverso l'espressione continua e stabile delle proteine ​​SMN, mostrano costantemente una migliore funzione motoria. In 2- Tra i pazienti con tipo 2 SMA di età compresa tra 5 e 5 anni, i dati dello studio STRONG hanno mostrato che Zolgensma ha le migliori caratteristiche del suo genere e la funzione motoria del paziente 0010010 # 39 è notevolmente migliorata dopo una singola somministrazione intratecale. Non vediamo l'ora di condividere questi dati con le agenzie di regolamentazione per discutere ulteriormente della registrazione di Zolgensma intratecale. 0010010 quot;

Olga Santiago, Chief Medical Officer di AveXis, ha dichiarato: 0010010 quot; A causa della continua evoluzione delle opzioni terapeutiche, i pazienti di tipo 2 SMA più anziani ora sperano di ottenere miglioramenti significativi nella funzione motoria, consentendo loro di portare attività importanti e renderle più indipendenti su strada. Considerando queste potenti risposte al trattamento, i dati dello studio STRONG suggeriscono che l'iniezione intratecale di Zolgensma potrebbe diventare una nuova opzione di trattamento una tantum per i pazienti e i loro clinici. 0010010 quot;

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia neuromuscolare genetica. A causa della mancanza di un gene SMN 1 funzionale, la SMA porta alla perdita rapida e irreversibile dei motoneuroni, influenzando la funzione muscolare, inclusi respiro, deglutizione e movimento di base. SMA è il killer numero uno delle malattie genetiche tra neonati e bambini di età inferiore a 2 anni. Il tipo SMA 1 è il tipo più comune, che rappresenta circa il 60% di tutti i casi. Senza trattamento, oltre il 90% dei pazienti morirà all'età di 2 o richiederà una ventilazione permanente.

Zolgensma è stato approvato dalla FDA degli Stati Uniti a maggio 2019 ed è diventato la prima terapia genica per la SMA al mondo 0010010 # 39; Il farmaco è adatto a: pazienti con SMA di età inferiore a 2 anni.

Zolgensma è una terapia genica una tantum che mira a risolvere la radice genetica della malattia SMA sostituendo la funzione del gene SMN 1 mancante o non funzionale. Dopo una singola somministrazione per infusione endovenosa (IV), Zolgensma introduce una copia funzionale del gene SMN nelle cellule del paziente 0010010 # 39; ed esprime continuamente la proteina SMN per fermare il processo della malattia, migliorando così la qualità della vita del paziente 0010010 # 39; a lungo termine.

Studi clinici hanno dimostrato che in pazienti con SMA sintomatica e pre-sintomatica, la terapia con singola infusione di Zolgensma mostra significativi benefici terapeutici clinicamente significativi, tra cui il prolungamento della sopravvivenza libera da eventi e il raggiungimento di traguardi motori non visti nella storia naturale della malattia.