Sanofi Fabrazyme: l'unica terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con efficacia e sicurezza a lungo termine!

Sanofi Genzyme ha recentemente annunciato che i dati di uno studio osservazionale nel mondo reale e di uno studio clinico di trattamento a lungo termine che valuta Fabrazyme (agalsidasi beta) in pazienti con malattia di Fabry sono stati inclusi nell'etichetta del farmaco approvato dalla FDA degli Stati Uniti.

Fabrazyme ha ricevuto l'approvazione accelerata dalla FDA statunitense nel 2003 ed è diventato il primo farmaco per il trattamento di adulti e bambini di età ≥ 2 anni a cui è stata diagnosticata la malattia di Fabry. Ora, nel trattamento della malattia di Fabry, Fabrazyme è l'unica terapia enzimatica sostitutiva (ERT) approvata dalla FDA statunitense con dati di efficacia e sicurezza a lungo termine.

Il dottor Robert J. Desnick, capo del Dipartimento di genetica e medicina genomica presso la Icahn School of Medicine del Monte Sinai, USA, ha dichiarato:" La malattia di Fabry è una malattia genetica legata all'X che colpisce circa 10.000 pazienti maschi e femmine In tutto il mondo. Questi risultati continuano a noi. La comprensione di questa malattia rara e del suo impatto a lungo termine sulla funzione renale e sui principali eventi clinici ha dato un contributo significativo."

In uno studio clinico randomizzato (Fabrazyme: placebo=2: 1), in doppio cieco, controllato con placebo, multicentrico, multicentrico, sono stati valutati 82 pazienti adulti con malattia di Fabry che non hanno ricevuto terapia enzimatica sostitutiva. Il momento in cui è apparso per la prima volta un evento clinicamente significativo (rene, cuore, evento cerebrovascolare o morte). Nello studio, i pazienti hanno ricevuto Fabrazyme o un trattamento con placebo per 35 mesi (follow-up mediano 18,5 mesi). Dei 51 pazienti trattati con Fabrazyme, 14 pazienti (28%) e 13 pazienti (42%) di 31 pazienti trattati con placebo hanno avuto eventi clinicamente significativi. Rispetto al gruppo placebo, i pazienti nel gruppo Fabrazyme avevano un rischio inferiore del 43% di eventi clinicamente significativi (HR=0,57; IC 95%: 0,27-1,22).

Uno studio osservazionale a lungo termine ha valutato il tasso di declino della funzione renale (eGFR) di 122 pazienti (età: 16 anni o più) trattati con Fabrazyme e lo ha confrontato con una coorte storica di 122 pazienti non trattati (in base all'età, al sesso, SARS). Tipo sottotipo di malattia di Fabry e stima basale eGFR) sono stati abbinati 1: 1. Il tempo mediano di follow-up è stato di 3 anni per il gruppo non trattato e di 4,5 anni per il gruppo trattato (il più lungo per entrambi i gruppi è stato di 5 anni). Nel gruppo trattato con Fabrazyme, la pendenza media stimata dell'eGFR era -1,5 mL / min / 1,73 m2 / anno, nel gruppo non trattato era -3,2 mL / min / 1,73 m2 / anno e la differenza di trattamento era 1,7 mL / min /1,73 m2 / anno (IC 95%: 0,5-3,0).

Alaa Hamed, Global Head of Rare Disease Medical Affairs presso Sanofi, ha dichiarato:" Esprimiamo la nostra più profonda gratitudine alle migliaia di pazienti, medici e ricercatori che hanno contribuito alla comprensione della malattia di Fabry negli ultimi 20 anni. Crediamo in queste prove. Si basa su una comprensione completa dell'efficacia e della sicurezza di Fabrazyme."

La malattia di Fabry è una malattia genetica legata all'X in cui il gene difettoso si trova sul braccio lungo del cromosoma X. La malattia è causata da un difetto del gene α-galattosidasi (GLA), che determina un difetto nell'attività dell'α-galattosidasi nel lisosoma, che dà luogo a un tipo di globotriaosilceramide (Gb3). ) Le sostanze grasse si accumulano sulle pareti dei vasi sanguigni in tutto il corpo.

La malattia di Fabry è una malattia rara, che colpisce una persona su 40.000-60.000. Il paziente ha un difetto nell'α-galattosidasi, che di solito è responsabile della degradazione di Gb3. L'accumulo anomalo di Gb3 aumenta con il passare del tempo. Pertanto, Gb3 si accumula principalmente nelle pareti del sangue e dei vasi sanguigni. Le conseguenze finali della deposizione di Gb3 includono dolore e compromissione sensoriale periferica, all'insufficienza d'organo, in particolare i reni, ma anche il cuore e il sistema cerebrovascolare.

Il principio di funzionamento di Fabrazyme è sostituire l'enzima naturale (α-galattosidasi A) per aiutare a eliminare l'accumulo di Gb3 nelle cellule, compresi i vasi sanguigni nei reni, nel cuore e nella pelle. A prescindere dal genotipo, dalla gravità della malattia o dal livello di attività enzimatica, Fabrazyme può essere utilizzato per il trattamento. Tra i pazienti trattati con Fabrazyme, le reazioni avverse più comuni che si sono verificate in un aumento del 2,5% rispetto al placebo sono state infezioni del tratto respiratorio superiore, brividi, febbre, mal di testa, tosse e bruciore o formicolio alle mani / braccia / gambe o piedi, affaticamento e accumulo di liquidi portare a gonfiore, vertigini ed eruzioni cutanee degli arti inferiori.